Entenda como a síndrome de Klinefelter surgiu, quais seus principais sintomas e quais são seus tratamentos e prevenções.

Conheça a Síndrome de Klinefelter

Entenda como a síndrome de Klinefelter surgiu, quais seus principais sintomas e quais são seus tratamentos e prevenções.



A  síndrome de Klinefelter surgiu meio que ao acaso, quando o Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).

Quando estudava esse caso em um nível mais rebuscado, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).


Com estes resultados em mãos, foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F.d

Daí que surge o nome da síndrome, pois desde então a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).



A síndrome é causada por uma anomalia cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY.

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico.

A identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.


As estatísticas são intrigantes,  mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.

Principais Sintomas Associados à Síndrome

  •  Tamanho reduzido dos testículos
  •  Braços mais longos do que o normal
  • Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
  •  Infertilidade
  •  Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
  •  Hipogonadismo puberal
  •  Estatura elevada
  •  Escassez de barba
  •  Distribuição feminina de pêlos pubianos
  •  Problemas sociais e de aprendizagem

Tratamentos e Prevenções

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido devido a ausência de sintomas específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica.
Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para um melhor resultado, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por stes motivos estas crianças e adultos jovens devem sempre acompanhar em consultas ao endocrinologista.
Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.