A doença de Machado-Joseph é uma doença hereditária que causa a degeneração progressiva do cérebro, apresenta sintomas parecidos com a do Mal de Parkinson, e não apresenta ainda um tratamento específico, entenda um pouco melhor sobre essa doença que atinge 0,02% a cada 100 mil habitantes.

Doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph é uma doença hereditária que causa a degeneração progressiva do cérebro, apresenta sintomas parecidos com a do Mal de Parkinson, e não apresenta ainda um tratamento específico, entenda um pouco melhor sobre essa doença que atinge 0,02% a cada 100 mil habitantes.



A doença de Machado-Joseph, conhecida também por ataxia espinocerebelar do tipo 3,  é uma doença que se caracteriza por ser crônica e hereditária. As chances da transmissão da doença de pai para filho é muito alta, em torno de 50%.

Em geral, a manifestação da doença se dá na fase adulta, por volta dos 35 e 50 anos, podendo haver variações em alguns anos de acordo com a intensidade da doença. Essa doença tem um caráter muito raro, de um total de 100 mil habitantes apenas de 0,3 a 2 habitantes podem contrair a doença, ou seja, um total de 0,02%.


Causas

A doença de Machado- Joseph tem sua principal causa encontrada no cérebro, através da expansão do trionucleotídeo CAG. Pois essa expansão faz com que uma proteína, chamada de Ataxina 3, sofra uma alteração, que provoca um processo de degeneração no nosso sistema nervoso. As partes do sistema nervoso que podem ser diretamente afetadas são o cerebelo, o tronco cerebral, a medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral.

Sintomas

Dentre os principais sintomas da doença estão:



  • Alteração de equilíbrio e coordenação motora: O paciente que possui a doença terá dificuldades para caminhar e segurar objetos.
  • Com a evolução da ataraxia (doença de Machado-Joseph), podem ser percebidos sintomas como: alterações na fala, dificuldades para engolir, visão dupla, sintomas bem parecidos com o Mal de Parkinson.

Tratamento

Nossa medicina ainda não encontrou uma cura efetiva através de tratamento específico para a doença, entretanto pode-se fazer um acompanhamento através de fisioterapias, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas com a finalidade de aliviar os sintomas.